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目的 研究内皮型NO合酶基因突变及多态性与2型糖尿病及其微血管并发症（糖尿病视网膜病变、糖尿病肾病）的关系。方法 采用PCR-RFLP（聚合酶链反应-限制性片段长度多态性）法对合肥地区399例2型糖尿病（2DM）、54例糖耐量异常（IGT）、113例糖代谢正常对照（NGT）三组人群的eNOS基因（内皮型NO合酶基因）第7外显子的G894T突变、第4内含子的VNTR（可变串联重复序列多态性）4A/B多态性两个位点进行基因型分析。根据尿白蛋白排泄率将2DM分为正常蛋白尿排泄率组（42例）、微量蛋白尿排泄率组（85例）、临床糖尿病肾病组（34例）、终末期肾病组（13例）四组。根据眼底镜检查将2DM分为无视网膜病变组（56例）、单纯型视网膜病变组（90例）、增殖型视网膜病变组（12例）三组，比较上述各组间基因型和等位基因频率分布有无差异。结果2DM、IGT、NGT三组间eNOS基因G894T及4A/B两个位点的基因型和等位基因频率分布差异无显著性。在NGT组与2DM视网膜病变分组间eNOS基因的VNTR（4A/B）位点BB基因型和A、B等位基因频率分布差异有显著性，A等位基因频率随糖尿病视网膜病变程度加重而增多（P=0.007）。在NGT组与2DM肾病分组间eNOS基因的G894T位点TT基因型和G、T等位基因频率分布差异有显著性，T等位基因频率随糖尿病肾病程度加重而增多（P=0.008）。结论 本项研究提示：合肥地区2型糖尿病人群中eNOS基因VNTR（4A/B）多态性与糖尿病视网膜病变相关，A等位基因可能是2型糖尿病视网膜病变发生发展的危险因素，该位点与糖尿病肾病关联依据不足；eNOS基因G894T突变与糖尿病肾病相关，T等位基因可能是2型糖尿病肾病尤其终末期肾病发生发展的危险因素，该位点与视网膜病变无明显关联；eNOS基因VNTR（4A/B）多态性和G894T突变与2型糖尿病发生无明显关联，该基因的两个位点对2型糖尿病发病的意义可能不大。