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研究目的：已知CYP3A4酶是卡马西平的主要体内代谢酶，基因CYP3A5与CYP3A4具有较高的遗传同源性。本文研究的目的是评估CYP3A5*3基因多态性对于卡马西平及其主要代谢产物(10，11-环氧化卡马西平)血药浓度的影响，找出导致卡马西平代谢个体差异性大的分子遗传学依据，并最终将其应用于临床。
材料与方法：本课题入选自2007年3月～2007年12月间，神经内科门诊及住院癫痫患者58例。其中，男性患者36例，女性患者22例；入组患者年龄范围18～65岁，平均年龄34.72岁。实验操作流程如下：1、通过酚氯仿法提取患者血细胞中的DNA；2、PCR技术扩增CYP3A5基因中包含等位基因CYP3A5*3(rs776746)的基因片段；3、基因测序法确定该等位基因各基因型的分布；采用高效液相色谱法测定入组患者的卡马西平及其代谢产物10，11-环氧化卡马西平的血药浓度。在测序结果中，将包含原始碱基(A)的野生纯合型(CYP3A5*1/*1)和杂合型(CYP3A5*1/*3)基因序列归为A组(表达型)，而将只含有突变碱基(C)的突变纯合型(CYP3A5*3/*3)基因序列归为B组(非表达型)，统计方法采用t检验，对比A、B两组测序结果所对应患者CBZ(carbamazepine)和CBZE(carbamazepine10，11epoxide)血药浓度的差异。
结果：测序结果中，CYP3A5野生纯合型的(CYP3A5*1/*1)为3例，占5.2%；杂合型的(CYP3A5*1/*3)为8例，占13.8%；突变纯合型的(CYP3A5*3/*3)47例，占81%。血药浓度测定结果：CYP3A5野生纯合型患者的CBZ和CBZE血药浓度平均值分别为5.97μg/ml和2.39μg/ml；杂合型患者的CBZ和CBZE血药浓度平均值分别为7.66μg/ml和3.42μg/ml；突变纯合型患者的CBZ和CBZE血药浓度平均值分别为8.37μg/ml和2.62μg/ml；A组(表达型)CBZ和CBZE血药浓度平均值分别为7.20μg/ml和3.14μg/ml；B组(非表达型)CBZ和CBZE血药浓度平均值分别为8.37μg/ml和2.62μg/ml。A、B两组序列所对应的CBZ和CBZE血药浓度数值经t检验，进行统计学分析，结果是：CBZ血药浓度B、A两组比较，t值为3.79，p值为0.0004(p<0.01)；CBZE血药浓度B、A两组比较，t值为2.17，p值为0.0346(p<0.05)；
结论：CYP3A5*3的基因多态性与卡马西平及其代谢产物10，11μ环氧化卡马西平的血药浓度相关(P值均<0.05)，包含原始碱基A的野生纯合型(CYP3A5*1/*1)和杂合型(CYP3A5*1/*3)患者的CBZ和CBZE血药浓度明显低于只含有突变碱基C的突变纯合型(CYP3A5*3/*3)患者，其中CYP3A5*3的基因多态性对CBZ的血药浓度影响相比对CBZE血药浓度的影响更大(P<0.01)。CYP3A5*3的基因多态性可能作为临床抗癫痫治疗中，卡马西平服药剂量个体化的一项评估依据。