目的:肿瘤坏死因子α诱导蛋白3(tumor necrosis factor alpha induced protein 3,TNFAIP3)基因rs2230926位点多态性与重症肌无力(myasthenia gravis,MG)的关系。　　 方法:采用聚合酶链反应-限制性内切酶(polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术分析中国北方地区汉族人群中无亲缘关系的125名MG患者与143名健康对照TNFAIP3 rs2230926位点基因型与等位基因,探讨该位点基因型与等位基因在MG患者与健康对照组之间的关系。统计学方法采用SPSS 11.5统计软件进行统计学分析,多态性位点基因型频率和等位基因频率比较采用四格表x 2或Fisher精确概率检验,以P<0.05为差异有统计学意义。　　 结果:在中国北方地区汉族人群中TNFAIP3 rs2230926位点仅有野生型T/T和突变杂合子T/G两个基因型,未检测到突变纯合子G/G基因型。TNFAIP3 rs2230926位点的基因多态性与与MG的发病及MG患者的性别、疾病亚型、胸腺正常与否无明显相关(P>0.05)。发病年龄≥40岁的MG患者中T/G基因型及G等位基因的出现频率较发病年龄<40岁的MG患者高(P<0.05)。6例T/G基因型患者均为全身型MG患者,眼肌型MG患者中未发现G等位基因,差异无统计学意义。　　 结论:TNFAIP3 rs2230926位点的基因多态性与中国北方地区汉族人群中MG的发病及MG患者的性别、疾病亚型、胸腺正常与否无明显相关,与晚发型MG患者发病相关。