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【摘 要】
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假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia, PSACH； MIM 177170)是一种常染色体显性遗传骨发育不良性疾病。文中介绍了该疾病的临床特征，通过对12名患者进行检测，均发现有基因
【机 构】
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中国医学科学院基础医学研究所 北京协和医学院基础学院 医学遗传学系WHO遗传病社区控制 合作中心
【出 处】
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第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会
【发表日期】
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2012年期
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