论文部分内容阅读
本文利用高分辨率熔解曲线分析法(HRM)对CLN6模型小鼠不同基因型进行检测。结果显示，通过比较HRM结果和直接测序结果完全一致，准确性和灵敏性均达到100%，且相比其他方法大大节省了时间和成本。
一种快速检测CLN6模型小鼠基因型的方法-高分辨率熔解曲线分析法
【摘 要】
：
本文利用高分辨率熔解曲线分析法(HRM)对CLN6模型小鼠不同基因型进行检测。结果显示，通过比较HRM结果和直接测序结果完全一致，准确性和灵敏性均达到100%，且相比其他方法大大
【机 构】
：
上海市儿童医院上海医学遗传研究所，上海交通大学医学遗传研究所上海，200040 卫生部医学胚胎分子生物学重点实验室暨上海市胚胎与生殖工程重点实验室
【出 处】
：
第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会
【发表日期】
：
2012年期
其他文献
目的：探讨骨髓间充质干细胞(mesenchymal stem cells MSCs)在体外模拟的肿瘤微环境中是否受到其中过度表达的致瘤性酪氨酸激酶信号分子的影响而发生恶性转化，为安全有效地
会议
通过对票据义务的界说,厘清其与票据责任两者的界限。以此为起点,评说票据义务的经济学依据及其道德、政策基础,对票据义务进行全方面的透视。针对我国票据立法中诸如伪造变
上海制定地方性法规在全国率先推行外来从业人员综合保险制度两年多来,已有185万余名外来从业人员参加综合保险,覆盖上海近三分之二的外来打工者。其中已有1万多名享受到不同
玉树地震中有一个奇迹!一座3层福利院地震过后安然无恙,福利院105名孤儿也毫发未伤。于是,它被网友们称作是“最牛福利楼”。33岁的福利院院长白日代勒也因此一“震”成名。
目的：本研究拟通过药物干扰来明确白黎芦醇(Resveratrol )是否可降低肿瘤微环境下MSCs瘤样转化的风险，进而为规避MSCs的恶性转化提供科学依据，使其更加安全地应用于临床。方
会议
目的：对比分析血清学筛查与超声筛查在诊断染色体非整倍体的特点，探讨孕中期超声检查在非整倍体筛查的应用。方法：收集我院接受羊膜腔穿刺进行羊水细胞核型分析及荧光原位杂
文章介绍了小的额外标记染色体在胎儿超声检测中的发生率，且7-28%有表型效应，与sSMCs的染色体来源、基因组含量、家族再发性、是否嵌合型和嵌合度等因素有关，因此，明确sSMCs
为了探讨常见自然流产的原因，为指导临床提供可靠的实验室依据，对早期流产的绒毛组织细胞进行荧光原位杂交(FISH)，然后用荧光显微镜进行观察，并用荧光成像系统进行摄像和后期
文章介绍了多重连接探针扩增技术近年来的发展状况及该技术的特点与功过原理。同时分析了多重连接探针扩增技术在临床应用中的作用，常用来作为遗传性疾病的检测方法。
常染色体显性遗传性多囊肾病是最常见的遗传性肾脏病。通过目标区域捕获一代测序技术并结合Sanger测序对少数读序低深度区域的补充，实现对PKD1的全部编码外显子区域全覆盖