【摘 要】
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目的 四氢生物蝶呤缺乏症(BH4 ddeficiency,BH4D)是高苯丙氨酸血症(Hyperphenylalaninemia,HPA)的一种,属于氨基酸代谢异常的常染色体隐性遗传病,中国80％以上的BH4D是由于
【出 处】
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第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会
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目的 四氢生物蝶呤缺乏症(BH4 ddeficiency,BH4D)是高苯丙氨酸血症(Hyperphenylalaninemia,HPA)的一种,属于氨基酸代谢异常的常染色体隐性遗传病,中国80％以上的BH4D是由于6-丙酮酰基四氢蝶呤合成酶(6-pyruvoyltetrahydrobiopterin,PTP)基因突变缺乏所致的PTPS缺乏症(PTPSD).本研究通过对新生儿筛查的疑似BH4D患儿进行PTS基因突变检测,明确患儿的诊断,确定治疗方案.同时初步了解PTS基因突变种类的分布情况.方法 研究对象为经尿蝶呤谱筛查和或口服BH4负荷实验的疑似BH4D患儿17例,分段扩增PTS基因的6个外显子和内含子1进行基因序列测定.结果 17例患儿均检测到携带PTS突变诊断为PTPSD.PTS基因突变检出率为97.06％,共检测出14种突变.常见突变为P87S(26.47％)、D96N(17.6％)、N52S(8.82％)和K91R(8.82％),其次为IVS1nt-291A＞G(5.88％)和E134D(5.88％)突变,剩余的突变M1V、K38fsX55、T67M、T106M、L127F、IVS2nt-6G＞A、IVS3nt+1G＞A和IVS4nt+1G＞A均仅检测到一例.其中M1V、IVS2nt-6G＞A和IVS4nt+1G＞A为未报道的新突变.结论 PTPSD是BH4D的主要原因,PTS基因诊断是患儿诊断的必要有效手段,可使患儿获得早期快速诊断,进行早期正确的治疗,避免出现严重的神经系统损害,同时为患儿家庭的产前诊断和遗传咨询提供有力的实验数据支持.此外,N52S、P87S、K91R、D96N、E134D和IVS1 nt-291A＞G突变为中国人PTS的热点突变,可针对这些热点突变进行快速筛查可使PTPSD获得早期快速诊断.
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