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在当前肿瘤临床研究中，由于肿瘤早期不伴转移，容易切除，可为患者赢得较多的存活机会，因此科技界对肿瘤的早期诊断格外重视。目前应用基因诊断的结果做出辅助诊断，可以选择最佳的治疗方案，改善患者预后以及监测疾病的发生发展过程.在临床还可用于肿瘤的筛查、诊断、预后判断、复发的早期发现和癌症治疗的监控。本文综述了基因诊断近几年的临床应用情况和发展趋势。