【摘 要】
：
目的：通过对2个血小板型血管性血友病(PT-VWD)家系的临床表型与血小板膜糖蛋白基因(GP1BA)、血管性血发病因子基因(VWF)外显子28、血管性血友病因子裂解酶基因(VWF-cp,亦称ADA
【机 构】
：
广西医科大学第一附属医院儿科 南宁,530021
论文部分内容阅读
目的：通过对2个血小板型血管性血友病(PT-VWD)家系的临床表型与血小板膜糖蛋白基因(GP1BA)、血管性血发病因子基因(VWF)外显子28、血管性血友病因子裂解酶基因(VWF-cp,亦称ADAMTS13)变异的分析,探讨PT-VWD的发病机制.
方法：对来自2个家系的4例临床诊断为PT-VWD的患者,进行全基因组DNA提取,参照CCDS数据库人类基因序列设计PCR引物,以基因组DNA为模板对GP1BA、VWF28、ADAMTS13基因进行PCR扩增及基因测序.
结果：1个家系中发现GP1BA基因中发现416位的谷氨酸被赖氨酸替代(E416K)杂合子和VNTR C/D杂合子。另一个家系是VNTR B/C杂合子。
结论：GPIBA基因突变和VWF28基因多态性有可能是PT-VWD的发病因素。
其他文献
朗读是语文教学最直接的实践活动,当下小学低年级学生朗读现状不尽人意。提高朗读教学的实效性,对提升学生语言文字运用能力有很大的帮助。笔者以统编版低年级语文教材为例,
目的：CBL(casitas blineage lymphoma)是一种E3泛素蛋白连接酶,参与蛋白泛素化并调控多种信号通路.CBL基因突变存AML中起着重要作用.但尚未发现在ALL中的报道.本研究旨在探讨
一、引言公路等级的提高对设计要求越来越高,尤其在软土地基上修建高速公路时,处理长度和方案的确立,直接影响公路的造价和安全度。众所周知,软土地基处理设计的关键在于对
目的：利用基因扫描技术分析初诊及治疗后完全缓解的(CR)B-ALL IgH克隆性,探讨追踪检测B-ALL的IgH克隆性的临床意义. 方法：选取195例B-ALL(初诊73例,完全缓解122例)骨髓标本,
不开车,不旅游,不看有线电视……只为省钱交月供时下,中国房价一路飙升,房地产市场疾风骤雨。最新一项调查显示,中国有91．1%的购房人采用了按揭方式。其中,有31．75%的人月供占
本文通过研究“阅读书目”“基本课型”“监测体系”三个要素,分析小学中高年级课外阅读纸笔测试与传统的语文学科纸笔测试的相同点与不同点,探索如何为小学中高年级课外阅读
小学语文是学生学习语文的基础阶段,语文学习质量会直接影响学生的语言表达能力和理解能力。语文属于一门与语言关系较为密切的学科,在语文教学中,教师主要是对学生进行语言
小学综合实践活动就是从理论与实践结合提出来的,以培养学生综合素质为基础,利用活动课程锻炼学生创新能力,鼓励学生对知识进行探索,提升学生的运用能力。所以在教学中就要结
膳食脂肪(fat)主要由脂肪酸(fatty acid,FA)与甘油和其他醇类酯化组成,其中约90%是甘油三酯(三酰甘油)。脂肪因其饱和程度可分为饱和脂肪酸(saturated fatty acid,SFA)、单不
目的：急性淋巴细胞白血病(ALL)是最常见的儿童恶性肿瘤,出血是威胁其生命的重要因素.目前,关于ALL血小板功能的研究甚少,对其出血机制尚不完全清楚.本文旨在探讨ALL时血小板活