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骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative，MPN)系干细肌来源的克隆性疾病，临床出现不同表型与信号传导途径的不同异常有关，后者是多种突变影响蛋白酪氨酸激酶或相关分子的结果。应用分子疾病标志可使建立在组织学基础上的分类和诊断标准得到进一步优化。2008年的WHO将慢性骨髓增殖性肿瘤(MPN)分为1.慢性髓性白血病；2.真性红细胞增多症PV3.特发性血小板增多症ET；4.原发性骨髓纤维化PMF；5.慢性中性粒细胞白血病；6.慢性嗜酸细胞性白血病；7.高嗜酸细胞综合症；8.肥大细胞病；9.MPN，未分类型。而目前临床上所指的经典MPN通常包括PV、ET和PMF三种。由于发病机制不明，临床上一直没有比较合适的实验室指标用于诊断及其鉴别诊断。自从2005年BaxterEJ等四个研究小组研究确定了Janus激酶2(Januskinase 2，JAK2)上存在单个的、常规性的骨髓增殖性疾病相关突变以来，陆续有多个不同的研究组对这一发现进行了证实。随后，高敏感性分析方法的发展。采用这些高敏感度方法进行分析，大约在90-95％的PV患者，50-70％的ET患者以及40-50％的PMF患者中可以检测到JAK2V617F。JAK2基因突变的发现改变了骨髓增殖性肿瘤的分类和诊断。2008年修订的PV，ET和PMF WHO诊断标准中，已将分子标志JAK2基因突变作为PV、ET和PMF的一条诊断标准；骨髓细胞学变化也是ET，PMF和JAK2突变阴性的PV必须的诊断标准之一。因而，期待在未来可提供更多的分子信息和阳性分子标志，揭示疾病的本质，使诊断变的更加准确。