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患儿男，1月龄，出生时全身皮肤潮红，表面覆火棉胶样膜，之后全身逐渐脱屑，2个月时火棉胶样膜完全脱落，鳞屑明显，皮肤干燥。皮肤科检查：全身皮......
患儿男，2岁2月龄，因生后毛发异常就诊。患儿生后头皮未见毛发，周身皮肤粗糙，可见米粒大小毛囊性丘疹，肛周可见红斑。生后15 d左右家长发......
本文首次报道1例MBTPS2基因c.1165C>T突变致毛囊性鱼鳞病、秃发、畏光综合征。先证者主要临床表现为皮肤干燥、先天性无头发、毛囊......
期刊
目的探讨低深度全基因组测序技术检测拷贝数变异（CNV）在缺失型X连锁鱼鳞病（XLI）基因诊断及产前诊断中的应用价值和意义。方法收集2018......
目的检测两个先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系ABCA12基因的突变情况。方法根据典型的临床表现，2例先证者确诊为先天性常染色体......
目的对2个X-性连锁鱼鳞病（X-linked ichthyosis，XLI）家系进行基因检测及胎儿产前诊断。方法应用染色体核型分析、细菌人工染色体标记-......
目的报道1例X连锁鱼鳞病并发Meleda角化病，并检测其基因突变。方法收集临床资料，提取患儿及其父母外周血基因组DNA，PCR扩增SLURP-1和S......
目的 探讨常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系临床表型、基因型及超微结构.方法 观察常染色体隐性遗传性鱼鳞病患者临床表现.用PCR扩增T......
目的研究肾病综合征(nephrotic syndrome, NS)合并寻常性鱼鳞病(ichthyosis vulgaris，IV)患儿的临床特征，探讨FLG基因及NPHS2基因与......
患儿母35岁,孕38+4周,阵发性腹痛1 h于2010年3月21日入院.孕期无异常,否认家族遗传病史及传染病史,G5P2,育有1女,9岁,健康,孕38+4......
目的观察转谷氨酰胺酶1基因(TGM1)表达沉默前、后对角质形成细胞的细胞周期及细胞周期相关蛋白表达的影响，探讨其机制。方法利用流......
