为了筛查神经纤维瘤病1型(NF1)一遗传家系致病基因突变位置及分析其临床表型，笔者用Illumina Miseq测序对NF1一家系的先证者进行了......

脑小血管病是以卒中和认知损害为主要临床特征的一组异质性疾病，可分为散发型和遗传型。伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传......

研究背景　　随着下一代测序技术在医学遗传学中的应用不断扩大，大量的错义变异被检测出来，但是这些变异中只有一小部分对人类疾病有......

肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)是过氧化物酶体病中最常见的一种,以极长链脂肪酸(very long chain fatty acids,......

目的探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical inf......

目的:探讨线粒体DNA体细胞性突变和种系性变异在食管癌的发生情况及其可能的作用. 方法:利用时相温度梯度电泳方法分析了食管癌的......

扩张型心肌病(Dilated cardiomyopathy，DCM)和肥厚型心肌病(Hypertrophic cardiomyopathy，HCM)是心肌病中最常见的两种类型。近年来......

目的鉴定1例肾上腺脑白质营养不良(ALD)患者及其家庭成员的ALD基因突变类型.方法采用RT-PCR技术,分4个片段扩增患者和1例对照个体......