羊毛状发相关论文
目的对1例临床表现为羊毛状发，膝盖、掌跖角化性皮损，暂无心脏症状的患儿进行基因突变检测。方法收集患儿及其父母的临床资料。提取......
目的报道1例桥粒斑蛋白（DSP）基因自发突变导致的Carvajal综合征。方法在郑州大学第一附属医院皮肤科收集1例Carvajal综合征患者临床......
背景Carvajal综合征是一种罕见的多系统受累综合征,主要累及毛发、掌跖皮肤及心脏。1996年,该病被首次发现。1998年,Carvajal报道......
病例患儿,独生女,10岁,绵羊毛状卷曲发10年.患儿于出生时头皮无明显毛发,半年后渐长出松软、纤细卷曲的毛发,但生长缓慢,且发稀疏,......
