罕见变异相关论文
(第一部分)MTHFR基因罕见变异增加肺栓塞的发生和复发风险背景:基因的罕见变异在无诱因的肺栓塞（PE）中发挥着重要作用。然而,已知的......
目的:1、研究中国人群散发性肌萎缩侧索硬化症（sporadic amyotrophic lateral sclerosis,s ALS）患者及对照人群中神经丝蛋白编码基因......
全基因组关联分析己经成功找到很多与人类复杂疾病有关的遗传变异,这些变异大多数为常见变异,但是这些常见变异只能解释遗传表型变......
目的分析广西柳州地区β-珠蛋白生成障碍性贫血(β-地中海贫血)基因型构成及分布情况，为本地区地中海贫血防治工作提供参考。方法对......
目的SIRT6基因属于Sirtuin家族的一员，是长寿候选基因。本文旨在长寿老人中探索SIRT6基因的罕见及常见变异分布情况。方法从如皋长......
近年来,人们在测序研究中发现与疾病相关的罕见变异的兴趣越来越大。大量研究表明,常见变异只能解释复杂疾病表型变异的一小部分,......
人类常见疾病中大多数都是复杂遗传性疾病,近年来科学工作者也致力于通过基因定位的分析方法探索出人类复杂疾病背后的机制并通过......
目的1.探讨伴精神病性症状抑郁症患者的临床特征,以助于早期临床识别。2.分析cAMP通路相关基因tagSNPs和罕见变异与伴精神病性症状......
人类的复杂疾病或者常见疾病通常是由常见变异和罕见变异共同作用的,近年来,全基因组关联分析(GWAS)在识别与复杂疾病相关联的常见......
下一代高通量DNA测序技术的出现，为我们提供了海量的罕见变异遗传数据，如何从这些海量数据中界定出与人类复杂疾病有关的罕见变异成......
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目的发展快速的似然比罕见遗传位点关联性分析方法。方法在精确分布的基础上采用混合分布作为替代。通过模拟研究来比较混合分布和......
目的探讨UBQLN2基因罕见变异与肌萎缩侧索硬化（ALS）发病的相关性。方法通过二代测序技术对2018年1月至2020年7月就诊于北京大学第三......
全基因组关联分析（Genome Wide Association Study，简称GWAS），主要是在人类的全体基因组中寻找基因序列变异，并从中找出与疾病或者性状......
复杂疾病或常见疾病是由常见变异与罕见变异共同影响的。近年来，在常见疾病由常见变异所影响(CDCV)的假设下，全基因组关联研究已检测......
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