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蚕豆病是由于进食蚕豆或蚕豆制品之后引起的急性溶血性贫血.遗传性红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷是发病的基本内因,故蚕......
先天性厚甲综合征,又称厚甲、甲肥大症、先天性厚甲、先天性厚甲症.为一少见的外胚叶缺陷病,系常染色体显性遗传,但也有常染色体隐......
先天性心脏病是在胚胎发育期,心血管发育异常所导致的一组出生缺陷病,是小儿最常见的心血管疾病。多年来经股动脉导管治疗先天性心......
<正>我院于2013年5月收治1例Citrin缺陷致肝功能衰竭患儿,现报告如下。1临床资料患儿,女,7个月,汉族,以"发热5d,皮肤黄疸4d"于入院......
<正>遗传性血管性水肿(hereditary angiodema,HAE)是一种表现为发作性、自限性、局限性全身皮肤黏膜下非凹限性水肿的原发性补体缺......
