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Keutel综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,1972年由Keutel等首次报道并描述,发病原因为基质羧基谷氨酸蛋白(MGP)基因突变导致......
沙利度胺——跌宕起伏的“人生”提到沙利度胺(Thalidomide,商品名:反应停)很多医生甚至普通民众对其并不陌生,这个药物可以说颇具......
短指(趾)畸形是一种临床上少见的常染色体完全显性的遗传性畸形[1],主要表现为指(趾)骨、掌(跖)骨发育异常导致指(趾)短小、畸形.......

