症状前诊断相关论文
应用ＴａｑⅠ酶解、Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹及２４－１和２６－６探针分子杂交，调查了上海地区汉族随机样本Ｄ１６Ｓ８０和Ｄ１６Ｓ１２５两位点的ＲＦＬＰ，并以此对常染色体显性遗传的成人多囊肾家系风险成员试作......
为了探索对Marfan综合征进行产前诊断和症状前诊断的方法，应用15号染色体FBN1基因内两个多态位点TaqⅠ限制性片段长度多态性（RFLP）和（T......
为探寻肝豆状核变性早期确诊的方法，应用DNA多态性对中国北方20个WD家系中23名表型正常的先证者同胞进行了症状前诊断。结果：1人被确......
目的 检测肝豆状核变性基因 18号外显子在中国人中的突变位点。方法 对中国人肝豆状核变性39个家系 45个患者的 18号外显子进行P......
目的 对东北地区110名汉族正常人 SCA1及 SCA3/MJD基因(CAG)n拷贝进行检测,探讨其正常变异范围,并对临床诊断为遗传型脊髓小脑共济......
医坛风流人物 罗斯 因研究疟疾并发现疟疾病因及治疗方法于1902年获诺贝尔生理学及医学奖。罗斯1857年5月1 3日生于阿尔......
常染色体显性遗传性小脑共济失调(ADCA),是一大组遗传异质性的神经变性疾病,其特征是进行性小脑、脑干和脊髓变性.Harding分别在19......
目的采用分子遗传学的方法,为Wilson病(WD)家系中症状前期WD患者明确诊断.方法采用与Wilson病致病基因紧密连锁的遗传标记,构建染......
