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PIK3R1基因突变致SHORT综合征1例
对南京医科大学附属儿童医院诊治的1例PIK3R1基因突变致SHORT综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,女,11岁5个月,因"多食、多......
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早老病与扩心病的LMNA基因的突变研究
早老综合症也被称作是早老病,起属于一种比较罕见的和早发同时相对严重的一种过早老化性的疾病,其核心的临床特征提现为身材矮小和......
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