家族性疾病相关论文
家族性扩张型心肌病（familial dilated cardiomyopathy,FDCM）是指一个家系中包含先证者中有两个及两个以上确诊扩张型心肌病的患者，或......
一、病例摘要 患者,女,29岁,孕2产0.妊娠34+3周,下腹隐痛3 h,未见红及流水,无恶心呕吐,大小便正常,检查腹软,无明显压痛及反跳......
目的分析两个家系心脏传导阻滞患者的基因型及心脏受累表现,探讨基因型与表型相关性及规律。方法收集两个家族性心脏传导阻滞家系......
目的:1993年,Rosen DR等发现,部分家族性肌萎缩侧索硬化(fALS)的发病与编码铜/锌超氧化物歧化酶(Cu/Zn SOD)的SOD1基因突变有关。......
目的:探讨贵州省一汉族家系家族性玻璃体淀粉样变性的临床和遗传特征,该病和甲状腺激素结合蛋白(transthyretin.TTR)基因突变之间......
目的:肌萎缩侧索硬化(Amyotrophic Lateral Sclerosis ALS)是一种神经系统的变性疾病,一般认为ALS选择性损伤大脑皮层大锥体细胞及......
黑斑息肉病，又称 Ｐｅｕｔｚ－ｊｅｇｈｅｒ’ｓ综合征，是一种少见的家族性疾病。现将本院收治的２例报道如下。 临床资料 例一，男性患者，１８岁，因“阵发性腹胀、腹痛伴......
