丙酸血症相关论文
目的 探讨晚发型丙酸血症的临床特征及诊治方法.方法 依据患儿临床特点和实验室结果,考虑遗传代谢疾病,通过血液串联质谱(MS/MS)分......
对首都医科大学附属北京友谊医院肝脏移植中心2019年3月收治的1例丙酸血症并扩张型心肌病患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，2......
目的分析1个丙酸血症(propionic acidemia，PA)家系的致病变异。方法通过多重探针杂交富集患儿PCCA和PCCB基因的全部编码外显子及其......
本文报道1例小儿丙酸血症，患儿女，7个月余，以发育落后、反应差为主要临床表现。首次MRI检查示双侧额、顶、颞部局部脑沟增宽加深，双侧......
丙酸血症又称丙酸尿症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。由于丙酰辅酶A羧化酶的缺陷导致支链氨基酸和奇数链脂肪酸代谢障碍，引......
患儿，女，21 d，因"少吃、少哭、少动1 d"由外院转入广东省妇幼保健院。患儿主要表现为肌张力减低，意识障碍进行性加重，全血细胞减少及......
目的探讨2例丙酸血症患儿的临床特征及基因突变特点。方法回顾性分析2例丙酸血症患儿的病例资料及家系的基因突变检测，并复习相关文......
目的探讨气相色谱-质谱联用（GC-MS）分析方法在高氨血症病因诊断中的应用价值。方法采集2003年10月-2008年3月在广州市儿童医院儿内科......
丙酸血症是常染色体隐性遗传的有机酸血症。除生长发育障碍和中枢神经系统损伤外,其最主要的中远期并发症,同时也是常见的致死原因......
第一部分 常见有机酸血症患者的脑磁共振成像及临床特点分析目的:探讨常见有机酸血症患者的脑部磁共振成像特点及其诊断价值,旨在......
病例摘要患儿,男,2岁8个月,因呕吐、发热3 d,昏迷1 d入院.3 d前呕吐、发热,随后出现意识障碍,惊厥发作一次伴呼吸困难,外院查血WBC......
患儿男 ,9个月 ,主因间断发热 15天 ,呼吸困难 2天于 1998年 11月 2 7日入院。患儿于入院前 15天开始发热、稀便 ,惊厥发作 1次 ,......
串联质谱用于遗传代谢病的筛查诊断 ,是开展先天性甲状腺功能减低症筛查以来新生儿筛查史上最重要的进展。它主要通过数十种小分子......
目的 探讨丙酸血症的临床特征及诊治.方法 回顾临床确诊新生儿起病型丙酸血症患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿生后即发病......
目的:分析1个丙酸血症(propionic acidemia，PA)家系的致病变异。方法:通过多重探针杂交富集患儿n PCCA和n PCCB基因的全......
目的:研究丙酸血症患儿的临床特征及致病基因突变情况。方法:回顾性分析2017年5月至2018年6月南京医科大学附属妇产医院收治的2例......
期刊
目的:探讨1个丙酸血症家系的遗传学病因，为其遗传咨询及产前诊断提供依据。方法:应用高通量测序技术对先证者及父母进行核心家系全......
目的 回顾性分析串联质谱技术在新生儿甲基丙二酸血症筛查中的应用.方法 利用液相串联质谱技术筛查2015年10月至2017年12月在该院......
总结了4例有机酸血症患儿的护理要点,主要包括:正确采集标本,为早期诊断提供依据;急性期快速建立有效的静脉通路,纠正水、电解质、......
