三体综合征相关论文
<正>染色体异常可导致胚胎发育异常,常见的染色体异常有21-三体、18-三体、13-三体、Turner综合征,它们常表现为多器官畸形,但由于......
目的观察早孕期规范化超声检查降低胎儿出生缺陷率的临床效果及妊娠结局,探讨早孕期规范化超声检查提升优生优育水平的价值。方法......
期刊
人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin,hCG)是妊娠期间由胎盘滋养层细胞分泌产生的一种糖蛋白激素,其在血、尿中以多......
21-三体综合征，又称为唐氏综合征（DS），是最常见的染色体疾病，在人类活产新生儿中发生率高达1/800~1/600[1]，绝大多数患者表现为严重智力......
目的：通过检测心脏发育中的重要转录因子GATA4基因在房室隔缺损（AVSD）患者中的突变情况以及应用生物信息学方法预测突变点对蛋白功能......
唐氏综合征(DownSyndrome，DS，又称先天愚型或21三体综合征)是一种最常见的先天性染色体数目畸形，在新生儿中的发病率高达0.12％。我国每......
目的 探讨孕中期血清标记物在产前筛查三体综合征及神经管缺损为主的先天性缺陷疾病中的临床应用价值.方法 应用时间分辨荧光免疫......
胎儿三体综合征的产前筛查发展迅速。综述三体综合征的主要产前筛查方法，包括影像学和临床血清生化学方法，分别介绍各指标的特点和临......
