melas相关论文
目的:线粒体肌脑病伴乳酸性酸中毒及中风样发作综合征（Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like ep......
目的 探讨母系遗传性糖尿病伴耳聋(MIDD)的发病机制、临床特点以及线粒体mtDNA-A3243 G点突变在这类家系病例中的发生率.方法 收集......
线粒体脑肌病较少见,今将我们所见一例报告如下,供参考. 胡×男 1岁7个月 以视听障碍已半年,间断性呕吐一年于2004年12月20日入......
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单纤维PCR技术在单细胞水平研究线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)的突变,不仅能确定线粒体肌病与脑肌病患者骨骼肌是否存在线粒......
目的 探讨小儿腔隙性脑梗死的病因与CT表现.方法对43例腔隙性脑梗死的临床资料进行分析.结果(1)病因:头轻微外伤21例,上呼吸道感染......
Mitochondrial diseases are mateally inherited heterogeneous disorders that are primarily caused by mitochondrial DNA (mt......
目的:该研究拟运用PCR/ASO反向杂交方法,建立一种快捷、有效、节约的mtDNA节突变检测体系;此外该研究还对线粒体疾病mtDNA点突变类......
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy,lactic acidosis,and strokelike episodes,MELAS)综合......
患者男,17岁.主因"突发意识不清1次,发作性右上肢及右面部不自主抽搐伴言语不清1 d"于2007年4月5日收入院.入院杏体:体温37.4℃,血......
我院近6年经肌活检确诊10例线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征（MELAS），均以癫痫发作、发热、头痛、精神异常等急性脑病为首发......
目的探讨MELAS(mitochondrialencphalomyopathywithlacticacidemiaandstroke-likeepisodes)的临床与骨骼肌病理变化。方法4例病人......
1 病历简介男,31岁.间断性四肢抽搐10余年,头外伤3个月,听力下降2个月,视物不清5天入院.无明显诱因四肢抽搐10余年,每年发作1～2次,......
目的 应用实时荧光定量PCR结合突变阻滞形成系统(RT ARMS-qPCR)技术检测线粒体DNA A3243G突变负荷,并探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血......
