X连锁遗传相关论文
X连锁淋巴细胞增生征(XLP)基因已分别被两个研究小组定位克隆,分别命名为SH2D1A和SAP。证实该基因有四个外显子,编码一种128个氨基酸的......
流行病学调查显示单纯性近视是多基因遗传病,6D以上的高度近视是单基因遗传病[2].目前已知的遗传方式包括常染色体显性、常染色体......
目的应用分子生物学方法判定经家系分析初步认定为X连锁遗传的高度近视家系的遗传方式.设计病例观察研究.研究对象一高度近视家系,......
先天性白内障是全世界儿童致盲的重要原因.约30%的患者有遗传因素,目前常见的3种孟德尔遗传类型常染色体显性遗传、常染色体隐性遗......
目的分析X连锁腓骨肌萎缩症(CMTX)患者Cx32基因的突变及其临床表现和电生理特点.方法应用多聚酶链反应-单链构象多态性分析结合DNA......

