USH2A基因相关硕士博士期刊学术论文 - 搜论网

USH2A基因相关论文

一例Usher综合征Ⅱ型患儿USH2A基因的致病变异分析

目的分析1例Usher综合征Ⅱ型患儿听力障碍相关基因的致病性变异，为其临床诊断提供分子遗传学依据。方法采集患儿和父母外周血进行听......

期刊

Usher综合征 USH2A基因复合杂合变异

耳聋患儿的TECTA基因突变分析

目的探讨1例耳聋患儿的分子遗传病因，为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法提取先证者外周血基因组，用芯片法富集纯化127种耳聋......

期刊

耳聋 TECTA基因 USH2A基因基因诊断遗传咨询

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