TH基因相关论文
背景和目的多巴反应性肌张力障碍(Dopa-responsive dystonia,DRD)是一种可治性儿童肌张力障碍性疾病,其特征是儿童期出现的对低剂量......
目的总结儿童酪氨酸羟化酶缺乏症(THD)患者临床与遗传学特征,提高医师对该病的认识。方法回顾性总结分析2011年5月至2020年1月首都......
多巴反应性肌张力障碍(DRD)是一种临床综合征,其特征为儿童期出现的对低剂量左旋多巴有显著且持续反应的肌张力障碍。多巴胺合成通......
期刊
回顾性分析2例表型不同的酪氨酸羟化酶缺乏症(THD)患儿的临床及基因突变资料。例1为重型婴儿帕金森症伴运动落后,婴儿期以全面发育......
随着神经干细胞研究的逐渐成熟,神经干细胞移植是未来治疗帕金森病的主要发展方向.本文就近年来神经干细胞的来源、基因转导和移植......

