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目的 Shwachman-Diamond syndrome（SDS）为一种罕见的先天性遗传退行性疾病,临床表现多样,缺乏特异性,多数临床医生缺乏对该病的认识......

<正>Shwachman-Diamond综合征(SDS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。可出现多系统受累的病变,主要表现为胰腺外分泌功能不全、骨......