STK11相关论文
Peutz-Jeghers综合征(PJS)是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病.目前认为由位于19p13.3的STK11基因突变所致.随其致病基因的发现......
目的 探讨Peutz-Jeghers综合征(PJS)STK11基因突变情况,为该病基因诊断及遗传咨询提供依据.方法 收集PJS 1个家系(2例患者)及l例散......
目的 探讨Peutz-Jeghers 综合征(PJS)患者STK11基因突变情况,为该病的基凶诊断与遗传咨询提供分子生物学依据.方法 提取PJS家系成......
STK11是新近发现的一种抑癌基因,定位于19p13.3,STK11的异常被认为不但与黑斑息肉综合征的发病有关,还与此类患者恶性肿瘤发病率上......
Peutz-Jeghers综合征是一种较少见的常染色体显性遗传病,主要特点是皮肤黏膜的色素沉着及胃肠道多发息肉,并伴有高风险的胃肠道及......
口周色素沉着-肠道息肉综合征(PJS)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病.以胃肠道错构瘤息肉和口腔黏膜、手、足和唇部色素沉着为......
期刊
PJ综合征(Peutz-Jeghers syndrome)是一种常染色体显性遗传疾病.其致病基因所编码的蛋白质为一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶(STK11).ST......
目的 探讨Peutz-Jeghers综合征2个家系及3例散发病例外周血及息肉组织STK11基因的突变.方法 PCR扩增STK11基因前8个外显子及侧翼序......
