目的探讨4例Waardenburg综合征(WS)先证者的致病原因。方法选取2021年7月至2022年3月就诊于郑州大学第一附属医院的4例WS先证者及......

目的Kallmann综合征(Kallmannsyndrome,KS)是一种以先天性低促性腺激素性性腺功能减退和嗅觉缺失为特征的遗传病。目前已经报道20......

Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome，WS)是一种较为罕见的遗传病，又称听觉-色素综合征，呈常染色体显性或隐性遗传。在中国人群中......

目的对1例Waardenburg综合征Ⅱ型先证者及其家系成员进行SOX10基因的突变分析，探讨其可能的分子生物学致病原因。方法抽提先证者及......

目的对7例Waardenburg综合征患者的 MITF、PAX3、SOX10和 SNAI2基因进行突变分析，为该病的基因诊断提供分子遗传学依据。方法应用Sa......

目的通过体外实验探讨SOX10基因突变E248fs致Ⅱ型Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome，WS)发病的分子机制。方法野生SOX10及其......

目的：Sox10是Sox家族的重要成员，我们前期研究结果发现其在多种肿瘤细胞系中存在高甲基化状态伴随mRNA表达水平下降，提示Sox10是潜在......

SOX10及MITF基因突变主要见于Waardvenburg综合征,Waardenburg综合征(Waardenburg Syndrome, WS)是一种由于一系列遗传基因改变引......

目的：　　先天性巨结肠(Hirschsprungdisease，HD)又称先天性肠神经节细胞缺乏症，是一种以肠道末端神经节细胞完全缺如为特征的消化道......

第一部分，Sox10而非MMP-24调节小鼠胚胎时期内耳螺旋神经节的迁移　　研究目的:哺乳动物听觉系统的发育受到内在基因和外在环境共同......

目的：　　 先天性巨结肠(hirschsprungs disease，HD)又称肠管无神经节细胞症(aganglionosis)，是一种常见的肠道神经发育畸形，发病率为......