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SMPD1基因相关论文
汉族帕金森病患者SMPD1基因的突变分析
目的探讨帕金森病与SMPD1基因突变的相关性。方法对110例帕金森病患者进行SMPD1基因的全外显子测序分析,将测序结果与GenBank提供的......
期刊
帕金森病
SMPD1基因
突变
测序
尼曼-匹克病的SMPD1基因突变分析
研究背景: 尼曼-匹克病(Niemann-Picks Disease,NPD)是一种常染色体隐性遗传性神经鞘磷脂沉积病,由于溶酶体神经鞘磷脂水解酶......
学位
尼曼-匹克病
分子遗传
基因突变
SMPD1基因
酸性神经鞘磷脂酶
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