SMN基因相关论文
目的通过回顾分析1型、2型SMA患儿临床及基因检测资料,深入了解该病临床特征与基因变异关系,提高对该病的全面认识,为进一步多学科......
目的对广西柳州地区4931例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)突变携带者筛查，了解本地区人群SMN1基因拷贝数异常......
儿童型脊髓性肌萎缩症是常见的遗传性神经肌肉病,为常染色体隐性遗传.SMN1基因纯合缺失和微小突变是该病的主要病因,其高度同源拷......
期刊
目的 对1例脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)患者及其家系成员的SMN基因行突变分析.方法 采用多重连接依赖性探针扩增(mul......
目的研究散发型肌萎缩侧索硬化(SALS)患者SMN基因的缺失情况及SMN基因不同拷贝数与SALS发病可能存在的关系。方法1、应用聚合酶链......
研究目的： 1.研究在我院门诊或病房就诊的ALS患者SODl基因的突变类型，分析其基因型和表型的关系。 2.研究在我院门诊或病房就......
前言脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA),是较常见的常染色体隐性遗传病。本病由于脊髓前角运动神经元变性导致进行性、......
目的 对一婴儿型脊肌萎缩症家系进行产前基因诊断。方法 用 PCR-酶切技术对一家系孕 1 7w的风险胎儿进行 SMN基因外显子 7缺失的......
目的 探讨少年型脊肌萎缩症(juvenile spinal muscular atrophy,SMAⅢ)的临床特征、基因型及相关实验室检查.方法 收集并分析18例......
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)属常染色体隐性遗传神经退行性病变,是由SMN1基因的纯和缺失或突变所致,SMN1基因存......
