目的分析2个脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia，SCA)家系临床特征，并筛查其致病基因。方法收集符合SCA标准的2个家系，概括患......

背景脊髓小脑共济失调3型(Spinocerebellar Ataxia Type 3/SCA3)又称马查多-约瑟夫病(Machado-Joseph disease/MJD),是常染色体显......

目的脊髓小脑性共济失调8型(spinocerebellar ataxia 8，SCA8)是一种由致病基因ATXN8OS非编码区CTA/CTG异常重复扩展引起的缓慢进行......

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红斑角化症及其伴共济失调是一组以掌跖部角化性红斑及伴小脑共济失调为特点的疾病,临床罕见,病因及其发病机制尚不完全清楚,国外......