第一部分 MYH13基因突变导致无虹膜症的分子机制研究无虹膜症（aniridia,AN）（MIM 617142）是一种虹膜组织部分或者完全缺损的遗传性眼病,......

苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一类由于体内苯丙氨酸(Phenylalanine,Phe)代谢异常而导致的疾病,呈常染色体隐性遗传。PKU在世......