目的丙戊酸钠在临床上使用广泛,是一线的广谱抗癫痫药物,癫痫患者需要长期服药,药物治疗效果不佳容易导致患者疾病复发,甚至加重。......

对2例POLG基因突变导致的线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。2例患儿均为男性，临床......

目的报道线粒体DNA γ-多聚酶基因（POLG）突变所致线粒体病的临床、病理和基因改变特点。方法回顾性分析2012年4月至2018年1月在北京......

DNA聚合酶γ是唯一已知位于线粒体参与线粒体DNA复制与修复的酶，其基因突变将影响其合成的线粒体DNA的质量或数量，导致线粒体突变、......

DNA聚合酶γ(DNA polymerase γ,pol γ)由核基因组的POLG基因编码,该基因定位于染色体15q24-q26,有23个外显子.pol γ对于线粒体D......