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PLP1基因相关论文
误诊为脑性瘫痪的婴儿佩梅病回顾性分析
目的 探讨佩梅病(PMD)被误诊为脑性瘫痪的原因、临床及基因突变特点、防范措施。方法 回顾性分析2例2017年7月至2019年12月收治曾误......
期刊
佩梅病
脑性瘫痪
误诊
PLP1基因
产前诊断
佩梅病的PLP1基因突变蛋白亚细胞定位研究
目的 佩梅病(Pelizaeus-Merzbacherdisease,PMD)是一种罕见的X连锁隐性遗传病。致病基因为蛋白脂蛋白1(proteolipidprotein1,PLP1)基......
学位
佩梅病
PLP1基因
突变蛋白
亚细胞定位
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