MECP2重复综合征相关论文
＜正＞甲基CpG结合蛋白2（methyl-CpG-binding protein 2,MECP2）是大脑中DNA甲基化的主要标志物，是一种核蛋白，是中枢神经系统的重要调控因......
病史摘要先证者于新生儿期发现患儿四肢肌张力低，进食慢，运动发育落后，不能正常抬头、翻身，5岁才能独立行走，9岁时出现癫痫症状。症状体......
目的探讨MECP2重复综合征患者的临床症状及遗传学来源，为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法对2018年1月至2019年9月在郑州大......
甲基化CPG结合蛋白2基因(methyl-CpG-binding protein 2 gene,MECP2;OMIM:300005)位于Xq28.该基因的点突变、重复或缺失突变都会造......
