Lynch综合征相关论文
＜正＞1背景Lynch综合征（Lynch syndrome,LS）又称遗传性非息肉性结直肠癌（Hereditary non-polyposis colon cancer,HNPCC），是一种常染色体显......
结直肠癌是常见的消化系统恶性肿瘤，有些类型具有家族聚集性。Lynch综合征作为最常见的遗传性结直肠癌综合征，主要因相关基因突变致......
病史摘要先证者男性，53岁，因无明显诱因间断出现额顶部疼痛半个月入院。患者39岁患右半结肠腺癌，46岁患阴茎鳞状细胞癌，均已手术切除。......
病史摘要先证者，男性，63岁，因双肺多发结节怀疑转移瘤入院。既往史：患者34岁患胃癌，40岁患左半结肠癌，54岁患右半结肠癌，62岁患右侧输尿管......
目的探讨对我国林奇综合征家系中错配修复基因突变携带者进行结肠镜随访监测的临床意义。方法分析50个林奇综合征家系中的194例错......
目的探讨一个家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis, FAP)家系APC和MLH1基因的突变情况。方法通过临床表现、家族史......
目的探讨子宫内膜癌合并胃癌、结肠癌及双基因突变Lynch综合征患者的临床病理特征。方法随访天门市第一人民医院1例Lynch综合征患......
胃癌和结直肠癌是消化道常见的恶性肿瘤，其中分别有1%~3%胃癌和5%~15%结直肠癌是由胚系基因突变引起、具有明确遗传性的胃肠肿瘤。......
目的通过检测错配修复（MMR）蛋白在子宫内膜癌中的表达，筛选可疑Lynch综合征（LS）相关子宫内膜癌，并结合临床病理特征分析其发病特点。方法......
目的探讨Lynch综合征家系的结直肠癌发病情况及特点。方法对2011年11月至2015年4月间北京市和睦家医院确诊的6个Lynch综合征家系63......
报告1例PMS2基因突变的Lynch综合征患者，表现为左右卵巢、子宫和两处结肠癌共5个原发癌。Lynch综合征的临床、病理特点均非常突出，垂......
期刊
遗传性结直肠癌根据有无息肉大致可分为2类，第1类是以息肉病为特征，包括家族性腺瘤性息肉病(FAP)等；第2类为非息肉病性结直肠癌，Lynch......
目的探讨二代测序(NGS)技术在Lynch综合征相关基因胚系突变检测中的价值。方法采用免疫组化方法检测2016—2018年在山东省立医院手......
结直肠癌病人中约1/3存在遗传背景。家族性结直肠癌X型是指临床上符合阿姆斯特丹诊断标准Ⅱ，但基因检测无微卫星不稳定基因和DNA错......
研究目的:探讨在子宫内膜癌组织中检测错配修复蛋白的表达情况,并进行相关临床病理学特征分析及追踪预后情况。分析错配修复蛋白对......
nch综合征是一种常染色体显性遗传性癌症综合征,是由于DNA错配修复(mismatch repair,MMR)相关基因MLH1、MSH2、MSH6、PMS2的致病性......
目的探讨检测错配修复蛋白(MMR)对初步筛查有遗传倾向内膜癌Lynch综合征患者及对其家系成员患者肿瘤的预防意义。方法选取2011年3......
Lynch综合征(LS)是一种由DNA错配修复系统(MMR)基因突变引起的常染色体遗传性疾病.LS相关胃癌发病率在LS相关消化道肿瘤中位居首位......
Lynch综合征是一组常染色体显性遗传性疾病,在女性Lynch综合征患者中,恶性肿瘤的高发部位主要在子宫内膜,称之为Lynch综合征相关子......
目的：分析回族Lynch综合征一家系错配修复基因（ MMR）表达及突变情况，探讨回族Lynch综合征的基因特点。方法先证者男性，37岁，第4代，回族，直......
幼年性息肉综合征(Juvenile polyposis syndrome,JPS)是一类罕见的常染色体遗传性疾病,以多发的良性息肉为主要表现,好发于结直肠,......
