目的 检测近亲结婚Leber先天性黑矇（LCA）家系致病基因突变。方法 选择近亲结婚Leber先天性黑矇家系作为研究对象，收集家系成员眼科检......

Leber先天性黑矇（Leber’s congenital amaurosis, LCA）是一种遗传性致盲性视网膜营养不良性疾病，疾病早期就可以发生严重的视网膜细......

Leber先天性黑矇（LCA）是一种临床及遗传上高度异质性的视网膜病变。它是最早出现的视网膜变性类疾病，也是人类第一次尝试基因治疗的眼......

目的探讨我国一个散发的Leber先天性黑矇(LCA)家系的致病基因变异位点及其临床表型。方法实验研究。收集嘉兴市妇幼保健院一个散发......

Leber先天性黑矇(LCA)是一种严重的先天性致肓遗传性视网膜疾病.近1O年来,随着分子遗传学的发展及基因治疗技术的进步,以腺相关病......

目的：　　探讨中国人群Leber先天性黑矇（LCA）表型特征及病变规律，进一步分析LCA基因型特征及与表型对应关系，探索新突变位点的新表型。......

人类眼球发育主要在胚胎早期完成。遗传与环境因素都有可能影响眼球的发育，导致眼球形态与结构异常。遗传发育异常可致一系列眼科疾......