遗传性非结合性高胆红素血症是由尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（uridinediphosphateglucuronosyl transferase1A1,UGT1A1）基因突变所致......

目的 总结2例先天性非溶血性黄疸症(Gilbert综合征,GS)患儿临床特点,并分析其家系基因突变情况.方法 回顾性分析2例GS患儿的临床资......

研究背景尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1（UGT1A1）是参与胆红素结合和代谢的关键酶。UGT1A1基因突变可导致其转录和翻译水平下降,产物......

患者为青年男性，病程19年，表现为重度黄疸、肝脾大、肝功能异常、轻度贫血及铁蛋白明显增高，血液生化和基因检查证实黄疸为先天性溶血......

目的 分析成人血清TBil水平的分布情况,检测不同血清TBil水平人群的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT) 1A1基因突变情况,完善UGT1A1......

目的 分析Gilbert综合征(GS)的临床特征、组织病理、超微病理及基因变化特点,探讨GS的综合精准诊断要点.方法 收集2015-01-2017-03......

0引言吉兰-巴雷(Gilbert)综合征(GS)又称特发性非结合型高胆红素血症。1901年,由Gilbert和Lere-boull首先报道[1]。据报道,该病的......

[目的]提高对Gilbert综合征临床诊断水平。[方法]回顾性分析我院收治、确诊的19例Gilbert综合征患者资料。[结果]19例高胆红素血症......

1　病历摘要例 1:女, 8岁。自幼间歇性巩膜、皮肤黄染。每次发作3~50d,多于发热时黄染加重,除黄疸外,无其他不适,大、小便颜色正常......

Gilbert综合征(GS)是由于肝细胞摄取间接胆红素障碍、肝细胞微粒体内缺乏葡萄糖醛酸转移酶或与间接胆红素结合的白蛋白分离障碍,导......

目的 探讨UGT1A1基因分子家系遗传在Gilbert综合征中的诊断价值.方法 分析5例因总胆红素异常增高,且治疗无明显改善的青少年患者全......

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[目的]Gilbert综合征为良性非结合性高胆红素血症,是临床上常见的遗传性胆红素代谢障碍性疾病。国外报道发病率为3～10%。临床表现为......

目的:探讨Gilbert综合征（GS）和Crigler-Najjar综合征（CNS）相关尿苷二磷酸葡糖醛酸转移酶A1（UGT1A1）基因的突变特征及与临床的相关性。方......

Gilbert综合征是家族性高胆红素血症中相对常见的一种类型,属于非结合性高胆红素血症,遗传方式为常染色体隐性遗传.肝移植时供肝如......

对一个中国汉族G ilbert综合征遗传家系致病基因突变位点进行鉴定,以期了解该病的分子遗传学基础。首先提取先证者基因组DNA,PCR扩......

Gilbert综合征是一种较为常见的人类遗传代谢性疾病,其特点是排除肝胆疾病及溶血情况下出现的间歇性高间接胆红素血症.UGT1A1基因......

[目的]观察归脾汤对Gilbert综合征患者的疗效.[方法]将80例患者随机分两组,治疗组40例予归脾汤加减治疗；对照组40例采用苯巴比妥治......

Gilbert综合征是先天性、非溶血性、非结合性高胆红素血症.临床以间歇性轻度黄疸为特征.其发病机制主要是编码尿苷二磷酸葡萄糖苷......

目的：分析Gilbert综合征患者的临床资料，提高对该病的早期诊断，减少不必要的治疗和重复检查，降低医疗费用，解除患者思想和精神顾虑。方......

1 病历简介女,6岁.因反复皮肤巩膜发黄4年,于2000年7月28日入院.4年前家长发现患儿皮肤巩膜发黄,当地医院诊为"黄疸型肝炎",经保肝......

目的:对1例Gilbert综合征患者进行基因诊断,并对其家系成员进行相关基因UGT1A1检测及遗传学分析。方法:排除其他相关疾病,结合低热......

目的：探讨Crigler-Najjar综合征的临床特征及诊断。方法分析1例经基因检测确诊为Crigler-Najjar综合征患儿的临床特征及其基因突变......