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GJB1基因新突变致X染色体显性遗传腓骨肌萎缩症致病机制研究
第一部分GJB1两种突变在体外培养细胞中的表达与分布目的:探究两个GJB1基因突变(c.212T>G和c.311A>C)所产生的Cx32蛋白突变体在外周雪......
学位
CMT
GJB1
Cx32
Kir
一个X连锁腓骨肌萎缩症家系的遗传学研究
背景及目的X连锁的Charcot-Marie-Tooth病(CMTX)是一种X连锁的遗传性周围神经病,其主要临床表现是进行性的远端肌肉无力和萎缩、腱......
学位
X连锁腓骨肌萎缩症
家系调查
Sanger测序
GJB1
变异
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