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DFNB12相关论文
新的CDH23基因复合杂合模式导致的综合征型耳聋家系研究
目的采用高通量测序技术,对一个综合征型耳聋家系的致病基因及突变进行探究。方法2018年6月至2020年7月,郑州大学第一附属医院耳科联......
期刊
聋
基因
Usher综合征
CDH23
DFNB12
erl小鼠CDH23氨基端两个结构域的表达及其与钙离子结合性能的实验研究
目的:erl(erlong,erl)小鼠是在C57BL/6J小鼠背景基础上,新近筛选制备的研究非综合征常染色体隐性遗传性耳聋(DFNB12)的模型小鼠。e......
学位
钙粘蛋白23
细胞外结构域
基因突变
蛋白质表达
蛋白质复性
DFNB12
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