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目的:探讨11β-羟化酶缺乏症(11β-OHD)的临床特点和诊断.方法:回顾性分析1例11β-OHD患儿的临床资料及基因检测结果.结果:9岁男性......
A novel missense mutation, GGC(Arg454)→TGC(Cys), of CYP11B1 gene identified in a Chinese family with
Background Steroid 11β-hydroxylase deficiency (11β-OHD), an autosomal recessive inherited disease, accounts for 5%-8% ......
目的分析1例经典型11β-羟化酶缺乏症患者的临床表现及其家系基因型特点。方法分析2016年3月9日诊断的1例经典型11β-羟化酶缺乏症......
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