背景:我国是人口大国,同时也是出生缺陷高发国家。根据《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计,目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右,每年......

目的对1例营养不良型大疱性表皮松解症患儿家系进行基因突变分析。方法收集1例营养不良型大疱性表皮松解症患儿临床资料，提取患儿及......

目的:应用目的基因捕获技术诊断遗传性大疱性表皮松解症,探讨其价值及发现致病突变.方法:收集复旦大学附属儿科医院皮肤科临床诊断......

营养不良型大疱表皮松解症(Dystrophic epidermolysis bullosa，DEB)是大疱表皮松解症的一个亚型，其松解部位发生于致密板下带，根据遗......

目的 报告1例反向型营养不良性大疱性表皮松解症,并进行组织学超微结构分析和分子遗传学诊断.方法 患者男,24岁.主诉反复皮肤水疱2......

显性营养不良型大疱性表皮松解症是一种编码Ⅶ型胶原蛋白的COL7A1基因突变导致皮损的遗传性皮肤病，其临床表现为皮肤经摩擦后产生水......