第一部分人退变髓核组织中髓核细胞的体外分离、培养目的：熟悉并掌握原代髓核细胞分离、提取、培养技术，为后续实验提供足够的细胞来......

目的：分析非典型Stickler综合征I型患者的临床表现和遗传学病因，为患者基因诊断、遗传咨询、产前诊断提供理论依据。方法：实验研究。......

目的 研究Col2a1基因4种选择性剪接体在胚胎及出生后不同发育时期小鼠眼、耳、软骨中的表达变化,为阐明Col2a1在这3种组织或器官发......

目的通过对SOX10及COL2A1在先天性肺气道畸形(congenital pulmonary airway malformation，CPAM)病变组织及正常组织中的表达分析，探......

目的：:研究一Stickler综合征家系的临床表型及分子遗传学特点，并确定致病基因及其突变。方法：:实验研究。对一Stickler综合征家系4代1......