Alstrom综合征相关论文
Alstrom综合征是一种由ALMS1基因突变导致的罕见的常染色体隐性遗传病，以锥杆型视网膜营养不良、感音神经性耳聋、肥胖、胰岛素抵抗......
目的对7例Alström综合征患者的 ALMS1基因进行变异分析，明确其致病原因，为临床诊断提供依据。方法提取7例患儿及其父母外周血DNA，对......
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Alstrom综合征(ALMS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，病变涉及多个系统，主要的临床表现有眼球震颤、听力损失、肥胖、胰岛素抵抗、2......
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