AR基因相关论文
目的对1例完全型雄激素不敏感综合征的患儿进行AR基因变异检测，以明确其病因。方法通过PCR和Sanger测序检测位于X染色体上的AR基因......
目的报道一个完全型雄激素不敏感综合征家系。方法对一例表现为原发闭经和处女膜先天缺失的16岁女孩及其家系进行临床、内分泌和遗......
目的:验证一种多囊卵巢综合征(PCOS)动物模型的建模效果,并针对模型研究黄体生成素受体(LHR)、胰岛素受体(INSR)和雄激素(AR)基因D......
目的： 性发育异常 (Disorders of sex development, DSD) 是以性染色体、性腺和附属性器官解剖学异常发育所致的一组先天性疾病，......
目的：探讨SRY基因在性分化中的作用；AR基因与完全性雄激素不敏感综合征的关系及分子遗传机制；RSPO1基因与46,XX男性性分化异常的关系......
目的:本研究对雄激素受体（androgen receptor,，AR）基因CAG和GGN两个重复序列多态性位点进行检测，探讨AR基因这两个多态性位点与宁夏地......
目的探讨人雄激素受体（AR）基因第一外显子CAG串联短重复序列（STR）多态性与汉族女性痤疮发生之间的关系。方法选取了86名女性患者作为研......
目的研究雄激素受体(androgen recceptor,AR)基因外显子1区CAG多态性与男性冠心病(coronary artery disease,CAD)及其危险因素的关......
目的探讨染色体7q35区醛糖还原酶(AR)基因启动子区C-106T多态性与2型糖尿病肾病(DN)相关性.方法运用聚合酶链反应限制性片段长度多......
遗传性对称性色素异常症是一种较为少见的常染色体显性遗传性皮肤病.近年来该病的分子遗传学研究取得了很大的进展,致病基因已确定......
目的探讨双氢睾酮(DHT)对前列腺癌LNCaP细胞系HMGN5基因和AR基因转录和表达的影响。方法用添加10%碳吸附胎牛血清的RPMI-1640(无酚......
目的通过对一例肌肉活检提示线粒体肌病的患者进行雄激素受体基因（androgen receptor gene，AR）进行动态突变分析和全线粒体（mtDNA）基因......
雄性激素在脊椎动物的性别分化以及雄性性征的维持中扮演重要的角色。雄性激素受体(androgen receptor, AR)作为雄性激素行使功能......
目的:探讨中国东部肯尼迪病(Spinal and bulbar muscular atrophy,Kennedy’s disease,SBMA)患者基因型与临床表型的关系及与肌萎......
<正>雄激素不敏感综合征(AIS)是临床上较为常见的男性假两性畸形,属于性发育障碍疾病(DSD)的一种。患者的染色体核型为46,XY,目前......
研究背景女性型秃发(female pattern hair loss, FPHL)是常见的女性毛发疾病,表现为头顶或顶前区头发密度的弥漫性降低,部分患者可......
doi:10.3969/j.issn.1007-614x.2010.34.224 肯尼迪病(KD)又称脊髓延髓肌萎缩症(SBMA)，是一种罕见的晚发性连锁遗传病，系位于xq11......
目的:总结女性表型的46,XY性发育障碍(46,XY Disorders of Sex Development,46,XY DSD)患者的病历资料,为类似病例的诊疗提供思路......
目的：探讨雄激素受体(AR)基因CAG重复序列及脆性X智力障碍基因-1((FMR1)CGG重复序列与特发性卵巢早衰(POF)发病的关系；特发性POF患者......
目的探讨46,XY女性性发育障碍(DSD)患儿的分子病理与临床关联。方法采用分子生物学候选基因分析策略,对2009—2012年上海交通大学......
目的观察临床诊断为尿道下裂、染色体核型为46,XY的患者AR及SRD5A2基因突变情况,探讨尿道下裂患者的遗传病因。方法运用Sanger测序......
目的：对两个疑似雄激素不敏感综合征（AIS）家系进行基因诊断和其他临床相关检查,旨在发现其致病基因并进行遗传咨询。方法：对两个AIS家......
目的报告1家系6例完全性雄激素不敏感综合征(CAIS)并文献复习。方法 3岁患者,社会性别女性,染色体核型46,XY,双侧腹股沟睾丸,右侧......
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