ACVR1基因相关论文
病史摘要患儿,女性,8岁。因"发现颈部肿物3个月"就诊。患者曾在当地医院进行颈部皮下肿块活检,术后肿块扩大,质地变硬,抬头困难,误认为......
目的报道3例具有经典临床特征的骨化性纤维发育不良的患儿,对其致病基因ACVR1变异和变异来源进行分析。方法整理3例病例的临床、影......

