目的探讨无创产前检测技术(non-invasiveprenataltesting，NIPT)在健康民生项目中的应用价值和卫生经济学价值。方法对长沙市健康民......

目的回顾通过无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)筛查21三体(trisomy 21，T21)、18三体(trisomy 18，T18)、13三体(tris......

目的比较三种母血清产前筛查模式对于21三体综合征的筛查效能。方法收集南方医科大学附属深圳市妇幼保健院2013年至2016年间母血清......

目的分析31例获得性21三体(＋21)异常急性髓系白血病(acute myeloid leukemia，AML)的临床特征及预后。方法应用骨髓直接法和(或)培养......

目的 寻找降低唐氏筛查假阳性和假阴性率的方法,减少有创产前诊断人数.方法 对2011名孕妇血浆DNA进行大规模平行测序,对测序结果进......

目的 分析21三体恶性血液病患者的临床及细胞遗传学特点.方法 采用骨髓直接法和(或)培养法制备染色体标本,采用R显带技术进行核型......

目的　系统分析21三体髓系恶性血液病临床特征及预后意义。方法　应用常规细胞遗传学技术对536例急性髓系白血病(AML)、145例骨髓......

目的:探讨孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查价值.方法:研究对象为2017年至2019年在我院进行无创产前基因检测的389例孕妇,对于无......

通过检案中发现的1例21三体综合症STR分型异常,根据行标进行判读,排除污染、拔起峰、混合非特异峰等情况,确定为三等位基因型.同时......

目的 采用聚合酶链反应-单链构象多态性技术,对短串联重复序列(short tandem repeat, STR)进行分析,探讨应用串联重复序列信息进行......