【摘 要】
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本文采用PCR技术对5个已确诊为脆性X综合征[Fra(X)]家系的15名成员唾液中口腔粘膜上皮细胞FMR1基因进行了分析,并与其外周血PCR结果进行了比较,发现6例全突变患者中有3例两种
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本文采用PCR技术对5个已确诊为脆性X综合征[Fra(X)]家系的15名成员唾液中口腔粘膜上皮细胞FMR1基因进行了分析,并与其外周血PCR结果进行了比较,发现6例全突变患者中有3例两种组织的结果出现了明显差异,而5例正常个体、4例前突变携带者及另3例全突变患者两种组织的PCR结果完全一致,提示唾液中口腔粘膜上皮细胞同样可用于检测FMR1基因突变,同时也表明Fra(X)患者体内FMR1基因突变存在着组织间的异质性,该方法取材简便、无创伤性,可望用于Fra(X)的群体筛查.
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