46,XY单纯性腺发育不全女性(Swyer综合 征)中睾丸决定因子SRY的存在

来源 :国外医学.妇产科学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:gaoyangwang
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在男性个体中,从胚胎生殖嵴分化成睾丸是由位于 Y-染色体上的一种名为睾丸决定因子的基因引发的,此因子可能活化一系列常染色体基因,通过苗勒氏管抑制因子和睾酮的作用形成睾丸。将睾丸决定因子定位于 Y-染色体短臂上是基于对性转换个体的研究。Page 等通过对带有 Yp 末端片段的X X 男性及发生 Y-常染色体易位缺失染色体短臂末端片段的女性1例研究,从 Y 染色体上分离出一个140Kb 的片段命名为 ZFY 的基因,初步定为睾丸决定因子。然而其后发现在3例 X X 男性和1 In males, differentiation from the embryonic reproductive ridges into testes is triggered by a gene called testosterone on the Y-chromosome that activates a series of autosomal genes that, through the Mullerian inhibitory factor and The role of testosterone to form testicles. Targeting the testis determinant on the Y-chromosome short arm is based on a study of sex-switching individuals. Page A female with a Yp-terminal fragment in XX males and a short-arm deletion fragment in the Y-autosomal translocation was isolated from the Y chromosome and a 140-kb fragment named ZFY was isolated from the Y chromosome. For testicular determinants. However, it was later found in 3 X X men and 1
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