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青光眼是一类严重的不可逆性致盲眼病，至今病因未明，诊疗效果不佳，亟需有效的早期诊断方案。近年，众多青光眼相关生物标志物被发现，为促进临床应用一系列研究正在积极开展。但目前获得的生物标志物样本来自临床已确诊为青光眼的患者，即这些生物标志物的改变可能是中晚期青光眼的分子生物学特征，对青光眼的早期诊断及其病理机制的阐明是否有帮助仍有待探讨。本文从DNA、RNA、蛋白质等方面阐述可以帮助青光眼诊断的潜在分子靶标，并讨论其进一步的研究路径，希望从分子水平为青光眼的早期诊断探寻靶点。（中华眼科杂志，2021，57：707-711）