【摘 要】
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目的:对收集的1例肥厚型心肌病家系的致病基因进行突变位点分析,阐明基因型与临床表型的关系.方法:利用目标外显子捕获技术和二代测序技术对先证者的与肥厚型心肌病有关的基
【机 构】
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河南大学人民医院 郑州,450003;河南省人民医院心脏中心华中阜外医院
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目的:对收集的1例肥厚型心肌病家系的致病基因进行突变位点分析,阐明基因型与临床表型的关系.方法:利用目标外显子捕获技术和二代测序技术对先证者的与肥厚型心肌病有关的基因进行基因突变筛查,并使用Sanger测序法验证可疑突变位点,同时筛查患者家系成员4例和健康人100例,确定该家系患者的致病突变,并利用SIFT、Polyphen2和MutationTaster这3种软件进行突变基因功能检测.结果:该家系除先证者外,4例有血缘关系的研究对象中3例携带ACTN2基因c.1162T＞A错义突变(p.Trp388Arg),2例携带MYBPC3基因c.472G＞A错义突变(p.Val158Met),2例携带TNNI3基因c.235C＞T错义突变(p.Arg79Cys).该家系的先证者同时携带上述3种突变基因.3种预测软件预测这3种突变均为有害突变.结论:在该患者家系中发现的基因突变位点可能是肥厚型心肌病的致病突变,携带多种突变的家系成员更易发生肥厚型心肌病,但其确切发病机制仍需进一步研究.
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